SHOX
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- Gen
| Short stature homeobox | ||
|---|---|---|
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— | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Isoformen | SHOXA, SHOXB | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | SHOX | |
| Externe IDs | OMIM: 312865 | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Coelomata | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Haushund | |
| Entrez | 6473 | 491706 |
| Ensembl | ENSG00000185960 | ENSCAFG00000010966 |
| UniProt | O15266 | Q4KPC9 |
| Refseq (mRNA) | NM_000451 | XM_850533 |
| Refseq (Protein) | NP_000442 | XP_855626 |
| Genlocus | Chr X: 0.51 – 0.53 Mb | Chr X: 0.38 – 0.39 Mb |
| PubMed-Suche | 6473 | 491706
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Short stature homeobox gene oder SHOX ist ein Gen auf dem X- und dem Y-Chromosom. Mutationen in SHOX oder das Vorliegen in nur einer Kopie im Genom (Haploinsuffizienz) sind beim Menschen mit Minderwuchs assoziiert.
Funktion
Das SHOX Gen ist ein Homöobox-Gen. Dies sind Gene, die bei der Embryonalentwicklung für die Organisation des Körperbaus bedeutsam sind. Das SHOX-Gen besteht aus 6 verschiedenen Exons und ist in der Pseudoautosomale Region (PAR1) des X- und Y-Chromosomes lokalisiert. Homologe Gene wurden bei verschiedenen Tieren gefunden.
Pathologie
Dieses Gen wurde im Rahmen von Untersuchungen zur Genetik des Turner-Syndroms entdeckt. Bei dieser Krankheit gibt es einen Verlust von genetischem Material des X-Chromosomes, typischerweise durch ein Fehlen des kompletten X-Chromosomes.[1]
Nach seiner Entdeckung wurde festgestellt, das SHOX auch bei anderen Erkrankungen die mit einem Minderwuchs einhergehen eine Rolle spielt. Die sind vor allem die en:Léri-Weill dyschondrosteosis und die en:Langer mesomelic dysplasia.
Gendosis-Effekte von zusätzlichen SHOX-Kopien spielen möglicherweise eine Rolle beim Zustandekommen des Hochwuches bei anderen Aneuploidien der Geschlechtschromosomen wie beispielsweise Triplo-X-Syndrom, XYY-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, 48,XXYY, etc.[2]
Einzelnachweise
- ↑ SHOX - short stature homeobox - Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. 1. September 2005. Abgerufen am 18. Februar 2008.
- ↑ Kanaka-Gantenbein C, Kitsiou S, Mavrou A, Stamoyannou L, Kolialexi A, Kekou K, Liakopoulou M, Chrousos G: Tall stature, insulin resistance, and disturbed behavior in a girl with the triple X syndrome harboring three SHOX genes: offspring of a father with mosaic Klinefelter syndrome but with two maternal X chromosomes. In: Horm. Res. 61. Jahrgang, Nr. 5, 2004, S. 205–10, doi:10.1159/000076532, PMID 14752208.
Literatur
- Ballabio A, Bardoni B, Carrozzo R, et al.: Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome. in: Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. vol. 86,24 pg. 10001–5 (1990) PMID 2602357
- Leka SK, Kitsiou-Tzeli S, Kalpini-Mavrou A, Kanavakis E: Short stature and dysmorphology associated with defects in the SHOX gene. in: Hormones (Athens, Greece) vol. 5,2 pg. 107–18 (2006) PMID 16807223
- Bernasconi S, Mariani S, Falcinelli C, et al.: SHOX gene in Leri-Weill syndrome and in idiopathic short stature. in: J. Endocrinol. Invest. vol. 24,9 pg. 737–41 (2002) PMID 11716161
- Rao E, Weiss B, Fukami M, et al.: Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome. in: Nat. Genet. vol. 16,1 pg. 54–63 (1997) PMID 9140395
- Shears DJ, Vassal HJ, Goodman FR, et al.: Mutation and deletion of the pseudoautosomal gene SHOX cause Leri-Weill dyschondrosteosis. in: Nat. Genet. vol. 19,1 pg. 70–3 (1998) PMID 9590293
- Rao E, Blaschke RJ, Marchini A, et al.: The Leri-Weill and Turner syndrome homeobox gene SHOX encodes a cell-type specific transcriptional activator. Hum. Mol. Genet. vol. 10,26 pg. 3083–91 (2002) PMID 11751690