Argininosuccinat-Lyase

Argininosuccinat-Lyase
—

Vorhandene Strukturdaten: 1aos, 1k62
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	464 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	Homotetramer
Bezeichner
Gen-Name	ASL
Externe IDs	OMIM: 608310 UniProt: P04424
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	4.3.2.1 Lyase
Reaktionsart	Spaltung einer C-N-Bindung
Substrat	Argininosuccinat
Produkte	Fumarat + Arginin
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen^[1]

Die Argininosuccinat-Lyase (ASL) ist das Enzym, das die Spaltung von Argininosuccinat in Arginin und Fumarat katalysiert. Diese Reaktion findet in allen Lebewesen als letzter Schritt der Arginin-Biosynthese statt, zählt aber auch in Wirbeltieren als Teilschritt des Harnstoffzyklus. Mutationen im ASL-Gen können ASL-Mangel verursachen, einem Harnstoffzyklusdefekt mit Ausscheidung von Argininobernsteinsäure im Urin.^[2]^[3]

ASL eignet sich aufgrund seiner spezifischen Expression als Laborwert für Lebererkrankungen.^[4]

Katalysierte Reaktion

⇔ +

Argininosuccinat zerfällt in Fumarat und Arginin.

Einzelnachweise

↑ Homologe bei OMA
↑ UniProt P04424
↑ Trevisson E, Salviati L, Baldoin MC, et al.: Argininosuccinate lyase deficiency: mutational spectrum in Italian patients and identification of a novel ASL pseudogene. In: Hum. Mutat. 28. Jahrgang, Nr. 7, Juli 2007, S. 694–702, doi:10.1002/humu.20498, PMID 17326097.
↑ Feng JF, Chen TM, Wen YA, Wang J, Tu ZG: Study of serum argininosuccinate lyase determination for diagnosis of liver diseases. In: J. Clin. Lab. Anal. 22. Jahrgang, Nr. 3, 2008, S. 220–7, doi:10.1002/jcla.20245, PMID 18484660.

Weblinks

Wikibooks: Harnstoffzyklus – Lern- und Lehrmaterialien

reactome: argininosuccinate ↔ fumarate + arginine

[1] Homologe bei OMA

[2] UniProt P04424

[3] Trevisson E, Salviati L, Baldoin MC, et al.: Argininosuccinate lyase deficiency: mutational spectrum in Italian patients and identification of a novel ASL pseudogene. In: Hum. Mutat. 28. Jahrgang, Nr. 7, Juli 2007, S. 694–702, doi:10.1002/humu.20498, PMID 17326097.

[4] Feng JF, Chen TM, Wen YA, Wang J, Tu ZG: Study of serum argininosuccinate lyase determination for diagnosis of liver diseases. In: J. Clin. Lab. Anal. 22. Jahrgang, Nr. 3, 2008, S. 220–7, doi:10.1002/jcla.20245, PMID 18484660.

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