Holt-Oram-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
Holt-Oram-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Holt-Oram-Syndrom – auch als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen. Es ist eine autosomal-dominant vererbte Besonderheit auf der Grundlage einer Genmutation, die durch Fehlbildungen des Daumens oder der Speiche (Klumphand) und des Herzens (häufig Vorhofseptum- und Ventrikelseptumdefekte) gekennzeichnet ist.
Auftretenshäufigkeit
Das Syndrom tritt vergleichsweise selten auf, die durchschnittliche Auftretenswahrscheinlichkeit liegt bei etwa 1:100.000, wobei es in 85 % der Fälle sporadisch aufgrund einer Neumutation entsteht.
Ursache
Ursache des Holt-Oram-Syndroms sind genetische Mutationen im Genort 12q23-24.1 (TBX5) auf Chromosom 12, die bei 30 bis 70 von 100 Menschen mit dem Syndrom gefunden werden. Wahrscheinlich können auch Besonderheiten in anderen Genen die gleiche Symptomatik hervorrufen.
Differenzialdiagnose
Das Holt-Oram-Syndrom wird oft fehldiagnostiziert. Wichtig ist die Unterscheidung vom Okihiro-Syndrom (verursacht durch Besonderheiten im Gen SALL4 auf Chromosom 20). Hier liegen dieselben Armfehlbildungen und gelegentlich auch Herzfehler vor. Menschen mit dem Okihiro-Syndrom zeigen aber oft eine Duane-Anomalie, also eine besondere Form des Schielens, bei der man nicht nach außen sehen kann, Nierenfehlbildungen und/oder eine falsche Position der Nieren, dazu noch Hörstörungen, Ohrfehlbildungen und auch Fußfehlbildungen.
Andere Besonderheiten mit sehr ähnlicher Symptomatik sind das Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom (TAR) (hier sind die Daumen immer erhalten, der Radius fehlt aber und die Thrombozytenzahl ist niedriger als üblich) und die Fanconi-Anämie (hier liegt eine besondere Brüchigkeit der Chromosomen vor sowie eine Tumorneigung).
Prognose
Die Lebenserwartung von Menschen mit dem Holt-Oram-Syndrom ist im Allgemeinen nicht herabgesetzt; wobei es hier vor allem auf die Art und die Behandelbarkeit des Herzfehlers ankommt. Therapeutisch von Bedeutung sind die Korrektur des Herzfehlers sowie Korrekturen der Fehlbildungen der Extremitäten.
Weblinks
- Artikel zum Holt-Oram-Syndrom (auf englisch)
Literatur
- R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich, G. Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. 7. Auflage. Springer, Berlin 2003, S. 542f, ISBN 3-540-44305-3.
