Hyperammonämie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E72.2 | Störungen des Harnstoffzyklus Hyperammonämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Unter Hyperammonämie versteht man einen krankhaft erhöhten Ammoniumgehalt im Blut. Zugrunde liegt meist ein angeborener Enzymdefekt im Harnstoffzyklus. Die defekten Enzyme können Ammoniak nicht abbauen, sodass es sich im Blut anhäuft. Unbehandelt hat die Hyperammonämie Gehirnschäden und Behinderung zur Folge.
Ursachen
Enzymdefekte im Harnstoffzyklus
Der Enzymdefekt wird vererbt und hat eine Häufigkeit von 1/8.200 Neugeborenen. Dabei wird der Ornithin-Transcarbamylase-Mangel X-chromosomal rezessiv vererbt. Die fünf anderen Enzymdefekte werden autosomal rezessiv vererbt.
- Ornithin-Transcarbamylase (häufigster Defekt), auch Ornithin-Ketosäure-Transaminase
- Carbamoylphosphat-Synthetase I
- Argininosuccinat-Synthase
- Argininosuccinat-Lyase
- N-Acetylglutamatsynthetase (NAGS)
- Arginase 1
Siehe auch Hauptartikel Harnstoffzyklusdefekte.
Andere Ursachen
Auch Organische Azidurien und Fettsäureoxidationsdefekte können zu einer Hyperammonämie führen.
Symptome
Die Symptome sind je nach Lebensalter bei ihrem Erstauftreten (Manifestation) unterschiedlich:
- Manifestation im Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie
- Manifestation im Säuglingsalter: weniger akuter Verlauf mit Gedeihstörung und Lethargie
- Manifestation im Kleinkindalter oder in der Pubertät: Episodenartige Krisen mit Erbrechen, Kopfschmerz, Lernprobleme, mentale Retardierung, Ataxie
Behandlung
Unabhängig von der genauen Ursache der Hyperammonämie muss der Ammoniakspiegel im Blut sofort gesenkt werden. Dazu werden folgende Maßnahmen durchgeführt:
- sofortiger Stopp jeglicher Proteinzufuhr
- Zuckerinfusion und Insulingabe
- Arginin-Gabe
- medikamentöse Entgiftung über die Niere mit Benzoat oder Phenylacetat (bilden Konjugate mit Glycin bzw. Glutamin)
- Carnitin
- Diurese
- ggfs. Dialyse
Im weiteren Verlauf ist eine Diät notwendig.
Prognose
Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf.[1]
