Methylmalonazidurie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E71.1 | Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren - Methylmalonazidämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Methylmalonazidurie (MMA) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die der Gruppe der Organoazidopathien zugeordnet wird. Sie folgt einem autosomal rezessiven Erbgang und tritt mit einer Inzidenz von etwa 1 : 50.000 auf. Durch einen Defekt des Vitamin-B12-abhängigen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Isomerase (eine Mutase) oder einer fehlenden Bereitstellung von Adenosylcobalamin aus Vitamin B12 (einem Kofaktor der Methylmalonyl-CoA-Isomerase) werden die Aminosäuren Valin, Isoleucin, Methionin und Threonin sowie auch Fettsäuren mit ungerader Kettenlänge und Cholsäure nicht vollständig abgebaut. Es kommt im Stoffwechsel zu einer Akkumulation von Methylmalonyl-CoA. Diese Anhäufung von Methylmalonyl-CoA führt zu Intoxikationen, die sich in metabolischen Krisen äußert. Die metabolischen Krisen können unbehandelt innerhalb kürzester Zeit zu schweren Schädigungen des Gehirns oder zum Tode führen.
Literatur
- MCW Block 8; Krankheit, Krankheitsursachen und -bilder; Brigitte Marian (HG.), 1. Auflage 2007; Facultas Verlags- und Buchhandels AG
