Triple-X-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q97.0 | Karyotyp 47,XXX |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Triple-X-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen 3-X-Syndrom, Trisomie X, Triplo-X-Syndrome und Super-Female-Syndrome, bezeichnet die Trisomie des X-Chromosoms bei Frauen. Der Karyotyp lautet: 47,XXX.
Das Triple-X-Syndrom gehört zu den Poly-X-Syndromen, die durch eine Vervielfachung des X-Chromosoms definiert sind.
Ursache
Meist (90 %) entsteht die Polysomie des X-Chromosoms dadurch, dass das entsprechende X-Chromosom während der Kernteilung in der Gametogenese - vor allem während der ersten meiotischen Teilung (65 %) - nicht auseinander weicht (Non-Disjunction). Somit entsteht eine Tochterzelle ohne X-Chromosom (dies führt bei der Befruchtung mit einem Gameten das ein X-Chromosom beiträgt zu einer Zelle in der ein X-Chromosom fehlt, gonosomale Monosomie), die andere Tochterzelle mit zwei X-Chromosomensatz (dies führt bei der Befruchtung mit einem Gameten das ein weiteres X beiträgt zu einem überzahligen X-Chromosom, gonosomale Trisomie) enthält. Über die Ursachen hierfür ist bislang wenig bekannt. Das Alter der Mutter scheint keinen Einfluss auf die Erkrankung zu haben.
Häufigkeit
Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:1.000 bis 1:800 bei Mädchen auf, wobei es aufgrund der oft unauffälligen Symptomatik möglich ist, dass das Syndrom nicht diagnostiziert wird. Etwa bei 0,05 Prozent aller Schwangerschaften wird der Chromosomensatz 47,XXX beim ungeborenen Kind nachgewiesen; die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt erhöht sich dadurch nicht.
Symptome
Frauen mit Triple-X-Syndrom sind in zwei Drittel der Fälle ohne physische Auffälligkeiten. Sie sind eher großwüchsig. Teilweise findet sich eine nicht ausreichende Hormon-Produktion durch die Eierstöcke im Sinne einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz, wobei die daraus resultierende sog. sekundäre Amenorrhoe mit einer Autoimmunthyreoiditis assoziiert sein kann [1] und eine eingeschränkte Fruchtbarkeit und letztlich ein verfrühtes Klimakterium resultiert. Manchmal besteht eine vorzeitige Pubertät. In etwa 70 Prozent der Fälle bestehen Lernbehinderungen (v.a. im Bereich der Lautsprache), und die Feinmotorik kann eingeschränkt sein. In selteneren Fällen wird das Auftreten von Psychosen beobachtet. Männliche Nachkommen fertiler betroffener Frauen haben allerdings oft ein Klinefelter-Syndrom. Autosomale Chromosomenstörungen sind bei Kindern von Frauen mit XXX nicht häufiger.
Quellen
- G. Tariverdian, W. Buselmaier: Humangenetik, Springer Verlag, Berlin - Heidelberg, 2006, ISBN 3-540-32677-4, S.128
- C. Schwemmle; M. Ptok: Häufiges Syndrom, selten diagnostiziert: das Triple-X-Syndrom. Monatsschrift Kinderheilkunde 161 (2013), Heft 1, S. 40-45
Weblinks
- Contactgroep Triple-X Syndroom. Niederländische Website mit Informationen für Betroffene und ihre Familien, Ärzte und sonstige Interessierte (auch in deutscher Sprache; zuletzt geprüft am 26. Januar 2013)
Einzelnachweise
- ↑ R. Goswami et al.: 'Prevalence of the triple X syndrome in phenotypically normal women with premature ovarian failure and its association with autoimmune thyroid disorders', Fetility and Sterility; Volume 80, Issue 4, Pages 1052-1054 (October 2003)
