Uniparentale Disomie
Liegt eine Uniparentale Disomie (UPD) vor, stammen beide Chromosomen eines homologen Chromosomenpaares von einem Elternteil.
Handelt es sich dabei um beide Chromosomen eines Elternteils, spricht man von Heterodisomie, ist dasselbe Chromosom zweifach vorhanden, wird dies als Isodisomie (Allele identisch) bezeichnet. Im Zusammenhang mit genetischem Imprinting (Prägung) kann eine Disomie eine Überexpression oder einen Ausfall einer genetischen Expression bewirken. (siehe z. B. Angelman-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom). In einem solchen Fall können sich die maternalen (mütterlichen) und paternalen (väterlichen) Merkmale nicht gegenseitig ergänzen.
Als häufigste Ursache für die Entstehung einer UPD wird eine Disomie in der Eizelle vermutet, was zu einer trisomen Zygote führt. Durch die Korrektur der Trisomie kann es zu einem disomen Embryo kommen mit mütterlicher uniparentaler Disomie (z.B. Disomie des Chromosom 15 Prader-Willi-Syndrom).