Bartter-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E26.8 | Sonstiger Hyperaldosteronismus - Bartter-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Bartter-Syndrom ist eine äußerst seltene vererbte Krankheit des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife in der Niere.
Beschreibung
Es besteht ein Defekt des Furosemid-sensitiven Na+/K+/2Cl--Kotransporters (NKCC2, Typ I; auch BSC1 genannt) [oder des apikalen K+-Kanals (ROMK; Typ II) oder des basolateralen Cl--Kanals (CLCKB, Typ III), die mit dem Na+/K+/2Cl--Kotransport bei der Resorption von NaCl im Verdünnungssegment kooperieren] im aufsteigenden Ast der Henle-Schleife der Niere. Dadurch können Natrium-Ionen nicht genügend rückresorbiert werden, wodurch der Blutdruck abfällt. Dies führt einerseits via Pressorezeptoren der Aorta zu Katecholaminausschüttung und andererseits wegen geringener Durchblutung der Vasa afferentia zu einer Ausschüttung von Renin und es entsteht ein hyperreninämischer Hyperaldosteronismus.
Typ IV ist durch einen Defekt in Barttin, der essentiellen β-Untereinheit des ClC-K-Kanals gekennzeichnet, der neben der basolateralen Membran der Henle-Schleife, auch in der basolateralen Membran der Stria vascularis im Innenohr exprimiert wird. Dieser Phänotyp zeigt eine zusätzliche Taubheit, da die Produktion der K+-reichen Endolyphe gehemmt ist.
Bei Typ V liegt eine Mutation im CaSR (extrazellulärer Calcium-Ion-Sensing-Rezeptor) vor, der die NKCC2 und den ROMK inhibiert.
Das Hyperprostaglandin-E-Syndrom ist eine Kombination aus Typ I, II und III.
Häufigkeit
Die Krankheit ist mit einer Auftrittswahrscheinlichkeit (Prävalenz) von 1 bis 9 : 1.000.000 sehr selten.[1]
Genetik
Der Erbgang von Typ I bis IV ist autosomal-rezessiv. Typ V wird dagegen autosomal-dominant vererbt.[2]
Bisher wurden fünf verschiedene Gene gefunden, die bei der Entstehung des Bartter-Syndrom involviert sind:[2]
| Bartter-Syndrom | Chromosom Genlocus | Gen | kodiertes Protein |
|---|---|---|---|
| Typ I | Chromosom 15q15-q21.1 | SLC12A1[3] | NKCC2 |
| Typ II | Chromosom 11q21-25 | KCNJ1 | ROMK |
| Typ III | Chromosom 1p36 | ClCNKb | ClCN-Kb |
| Typ IV | Chromosom 1p31 | BSND | Barttin |
| Typ V | Chromosom 3q13.3-q21 | CASR | CaR |
Symptome
Der Blutdruck ist typischerweise trotz erhöhtem Renin und Aldosteron erniedrigt. Bei erniedrigten Kaliumwerten kommt es zur metabolischen Alkalose und Salzverlust. Dehydratation, Erbrechen und Polyurie sind möglich. Als Folge des Hyperaldosteronismus entsteht eine Hypokaliämie sowie eine metabolische Alkalose.
Weitere Symptome sind:
- Verlangen nach Kochsalz
- Muskelkrämpfe
- Muskelhypotonie (Muskelschwäche) bis zur Bewegungsunfähigkeit
- Zittern, Taubheitsgefühle in den Fingern/Zehen, brennende Füße
- Migräneartige Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Erinnerungsstörungen, Schwindelgefühl
- Gelenkschmerzen, Magenkrämpfe
Differentialdiagnose der Harnkonzentrierungsstörungen[4]
| Bartter-Syndrom | Schwartz-Bartter-Syndrom | Diabetes insipidus centralis | Diabetes insipidus renalis | |
|---|---|---|---|---|
| Pathophysiologie | Kanaldefekt in der Niere (Na+/K+/2Cl--Symporter, ROMK oder CLCKB) |
unangemessen hohe ADH-Sekretion → Aquaporineinbau ↑ |
unzureichende ADH-Sekretion → Aquaporineinbau ↓ |
ADH-Typ 2-Rezeptordefekt → Aquaporineinbau ↓ oder Aquaporindefekt |
| Ätiologie | erblich (autosomal-rezessiv) |
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| Klinik | Salzappetit, Muskelschwäche und -schmerzen, Krämpfe | ZNS-Symptomatik, Muskelschwäche und -schmerzen, Krämpfe | erhöhte Urinmenge, erhöhte Trinkmenge | erhöhte Urinmenge, erhöhte Trinkmenge |
| Labor | Serum: Na+ ↓, K+ ↓, Osmolalität ↓, pH-Wert ↑ | Serum: ADH ↑, Na+ ↓, K+ ↓, Osmolalität ↓, pH-Wert ↑ | Serum: ADH ↓, Na+ ↑, Osmolalität ↑ | Serum: ADH ↔, Na+ ↑, Osmolalität ↑ |
| Urin: Na+ ↑, K+ ↑, Osmolalität ↑ | Urin: Na+ ↑, Osmolalität ↑ | Urin: Na+ ↓, Osmolalität ↓ | Urin: Na+ ↓, Osmolalität ↓ | |
| Weitere Diagnostik | Nachweis eines sekundären Hyperaldosteronismus |
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Therapie
Es wird versucht, durch Infusionen den Kaliumspiegel und den Natriumspiegel zu heben. Außerdem können Aldosteronantagonisten sowie Prostaglandinsynthesehemmer (z. B. Indometacin) eingesetzt werden.
Geschichte
Das Bartter-Syndrom wurde erstmal 1962 von dem US-amerikanischen Endokrinologen Frederic Bartter (1914–1983) beschrieben.[5]
Siehe auch
Einzelnachweise und Fußnoten
- ↑ orpha.net: Bartter-Syndrom
- ↑ 2,0 2,1 G. Colussi: Bartter syndrome. In: Orphanet encyclopedia März 2005
- ↑ SLC12A1= Solute carrier family 12 sodium/potassium/chloride transporters, member 1
- ↑ Gerd Herold: Innere Medizin. Köln 2007, S. 564–565,712–713.
- ↑ F. C. Bartter u. a.: Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: a new syndrome. In: Am. J. Med. 33/1962, S. 811–28. PMID 13969763
Literatur
- E. M. F. Ruf: Positionsklonierung des Gens für Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND)., Dissertation, Universität Freiburg, Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum, 2004.
Weblinks
- Typ I Bartter-Syndrom. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)
- Typ II Bartter-Syndrom. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)
- Typ III Bartter-Syndrom. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)
- Typ IV Bartter-Syndrom. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)
- Artikel zum Bartter-Syndrom von der Charité Universitätsmedizin Berlin (PDF-Datei; 1,25 MB)
- Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome (engl.)
