Morbus Tarui
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E74.0 | Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Morbus Tarui (dt. Tarui-Krankheit), Glykogenose Typ VII, auch Tarui-Glykogenose oder Phosphofruktokinasemangel (PFKM), benannt nach Seiichiro Tarui (japanischer Arzt und Professor für Innere Medizin)[1], ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit mit einem Defekt des Enzyms Phosphofruktokinase, genauer der Isoenzymform des Muskels (PFK-M). Durch den Ausfall der Synthese des Fructose-1,6-bisphosphats (s. Glykolyse) kommt es zu belastungsabhängiger Muskelschwäche mit Muskelschmerzen und hämolytischer Anämie. Verantwortlich sind Mutationen im PFKM-Gen auf Chromosom 12, Genlocus 12q13.3[2].
Klinik und Verlauf
Die Erkrankung manifestiert sich im frühen Kindesalter. Klinisch werden die Patienten mit einer z. T. erheblichen Belastungsintoleranz auffällig, oft in Verbindung mit Muskelschmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Parallel zeigt sich eine kompensierte hämolytische Anämie mit erhöhten Retikulozytenzahlen und Hyperbilirubinämie. Eine Hyperurikämie unter Belastung wird ebenfalls beobachtet[3].
Diagnostik
Die Diagnostik erstreckt sich auf den Nachweis verminderter Enzymaktivität in Muskelgewebe und Erythrozyten. In Einzelfällen kann eine molekulargenetische Untersuchung Klarheit verschaffen.
Therapie
Die Therapie ist rein symptomatisch. Die Patienten sollten körperliche Anstrengung weitgehend vermeiden.
Einzelnachweise
- ↑ S. Tarui, G. Okuno, Y. Ikura, T. Tanaka, M. Suda, M. Nishikawa: Phosphofructokinase deficiency in skeletal muscle. A new typ of glycogenosis. Biochem Biophys Res Commun. 1965 May 3;19:517-23. PMID 14339001
- ↑ T. D. Howard, G. Akots, D. W. Bowden: Physical and Genetic Mapping of the Muscle Phosphofructokinase Gene (PFKM): Reassignment to Human Chromosome 12q. Genomics. 1996 May 15;34(1):122-7. PMID 8661033
- ↑ T. Shimizu, N. Kono, H. Kiyokawa, Y. Yamada, N. Hara, I. Mineo, M. Kawachi, H. Nakajima, Y.L. Wang, S. Tarui: Erythrocyte glycolysis and its marked alterations by muscular exercise in type VII glycogenosis. Blood. 1988 Apr;71(4):1130-4. PMID 3162690
