Sex determining region of Y
Die Sex determining region of Y-Gen (SRY), kurz als SRY-Gen bekannt, kodiert einen Transkriptionsfaktor – den Hoden-determinierenden Faktor (TDF für engl. Testis-determining factor) –, der zur (HMG)-Box-Proteinfamilie von DNA-Bindungsproteinen gehört. Das SRY-Gen wird neben anderen Genen zur Geschlechtsdetermination beim Menschen und anderen Säugetieren verwendet. Die meisten Säugetiere besitzen zu diesem Zweck ein weiteres Gen, UBE1.
SRY liegt im Normalfall auf dem kurzen Arm des Y-Chromosom des Menschen. Entsprechend haben Menschen, die dieses Chromosom mit dem entsprechenden Gen besitzen, im Normalfall einen männlichen Phänotypus. Dabei ist es unerheblich, wie viele Kopien des X-Chromosoms vorliegen, auch Menschen mit einem multiplen X-Chromosom (Klinefelter-Syndrom) haben diesen. Das durch das Gen kodierte Protein Hoden-determinierender Faktor steuert die weitere Entwicklung zum männlichen Geschlecht.
In seltenen Fällen kann das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom fehlen oder durch Mutationen inaktiviert sein, wodurch Menschen mit diesem fehlerhaften Chromosom sich zu sterilen XY-Frauen entwickeln. Außerdem ist es möglich, dass das Gen durch Translokation auf das X-Chromosom gelangt, wodurch auch bei einem XX-Satz sterile männliche Individuen entstehen (XX-Mann).
Literatur
Goodfellow, P. N.; Lovell-Badge, R.; SRY and sex determination in mammals. Annu. Rev. Genet. 27: 71-92, 1993.