Genommutation

Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle. Derartige Veränderungen sind erblich.

Genommutationen werden mit Chromosomenmutationen, bei denen sich die lichtmikroskopisch sichtbare Struktur der Chromosomen ändert, zu den Chromosomenaberrationen zusammengefasst: Chromosomenmutationen werden dabei strukturelle Chromosomenaberration bezeichnet, Genommutationen als numerische. Dagegen werden Mutationen, die nur ein einziges Gen betreffen und daher nicht lichtmikroskopisch sichtbar sind, als Genmutationen bezeichnet. ^[1]^[2]

Arten der Genommutation

Polyploidie

Bei einer Polyploidie liegen die Chromosomen nicht doppelt, sondern mehrfach (also mindestens verdreifacht / triploid) vor. Häufig wird sie durch fehlende Ausbildung eines Spindelapparates verursacht. Polyploidie tritt oft bei Kulturpflanzen auf.

Aneuploidie

Bei einer Aneuploidie ist die Zahl einzelner Chromosomen vermehrt oder vermindert, was auf Unregelmäßigkeiten während der Zellteilung zurückgeführt wird. Ursache ist meistens eine fehlerhafte Trennung der Chromosomen während der Zellteilung (Non-Disjunction). Bekanntestes Beispiel ist das Down-Syndrom beim Menschen.

Siehe auch

Mutation
Mosaik (Genetik)

Quellen

↑ William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190).„(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“
↑ Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog. Springer Verlag Berlin Heidelberg New York, 1991, ISBN 3-540-54095-4

[1] William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190).„(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“

[Busel-2] Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog. Springer Verlag Berlin Heidelberg New York, 1991, ISBN 3-540-54095-4

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