Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.- Ichthyosis congenita
Q80.0 Ichthyosis vulgaris
Q80.1 X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Q80.2 Lamelläre Ichthyosis
Q80.3 Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
Q80.4 Ichthyosis congenita gravis (Harlekinfetus)
Q80.8 Sonstige Ichthyosis congenita
Q80.9 Ichthyosis congenita, nicht näher bezeichnet
L85.0 Erworbene Ichthyosis
Q82.- Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haut
Q82.8 Angeborene Fehlbildung der Haut, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Ichthyose (altgriechisch ἰχθύς, ichthýs, Fisch), synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis, ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden. Ichthyosen sind nicht ansteckend. Ichthyosen können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und lassen sich mit intensiver Pflege bessern, sind aber nicht heilbar. Mitunter bessert sich das Erscheinungsbild im Laufe des Lebens.

Das häufigste Erbleiden der Haut, und eines der häufigsten Erbleiden überhaupt ist die Ichthyosis vulgaris. Sie gehört zu den leichteren Ichthyosen und macht sich durch trockene, raue Haut, Schuppen und gelegentlichen Juckreiz bemerkbar. Grob geschätzt tritt sie durchschnittlich einmal unter 300 Personen auf.

Geschichte

Medizinisch dokumentiert wurde die Ichthyose zuerst bei Edward Lambert, der am 16. März 1731 der Royal Society in London vorgestellt wurde. Lambert war das Kind gesunder Eltern und hatte eine schwere Form der Ichthyosis Hystrix. Er heiratete und vererbte die Ichthyose an sechs seiner Nachkommen. Er starb im Jahr 1806 an einem Unfall im Alter von neunzig Jahren.

Pathogenese

Die Haut erneuert sich ständig. Die Oberhaut (Epidermis) besteht aus mehreren Schichten. In der untersten Basalschicht werden neue Zellen gebildet, die in die darüber liegenden Schichten wandern. Auf dem Weg nach oben verhornen die Zellen und sterben ab.

Zuletzt gelangen sie in die Hornschicht. Diese besteht aus dünnen Schichten flacher toter Zellen. In den Zellen der Hornschicht befindet sich Keratin, ein zähes fadenförmiges Protein, das der Hornschicht ihre Festigkeit gibt. Zwischen den Zellen sind Fette eingelagert, die dafür sorgen, dass die Haut wasserabweisend ist. Die Hornschicht reguliert den Feuchtigkeitshaushalt des Körpers. Von der Hornschicht schilfern ständig mikroskopisch kleine Schüppchen ab.

Durch die Zellwanderung erneuert sich die Hornschicht ungefähr alle vier Wochen. Bei gesunder Haut sind Zell-Neubildung und Abschilferung miteinander im Gleichgewicht. Bei Ichthyosen ist das natürliche Abschilfern gestört und es bilden sich größere sichtbare Hautschuppen. Bei manchen Formen der Ichthyose ist zudem die Schuppenbildung verstärkt (Proliferations-Hyperkeratosen).

Symptome

Harlekin-Ichthyose (Ichthyosis gravis) aus dem Jahr 1886

Das charakteristische Merkmal der Ichthyosen ist eine Verdickung der obersten Hautschicht, der Hornschicht, und sichtbare Hautschuppen. Bei einigen Formen ist die Haut stark gerötet.

Blasenbildende Ichthyosen (kongenitale ichthyosiforme Erythodermie Brocq) sind selten, ebenso wie kombinierte Ichthyosen mit zusätzlichen Gesundheitsstörungen (Netherton-Syndrom, Harlekin-Ichthyose). Selten treten auch erworbene (also nicht angeborene) Formen von Ichthyose auf, die Ausdruck von anderen, zugrundeliegenden Krankheiten sind.

Die Haut ist das größte Organ des Körpers, entsprechend stark wirkt sich Ichthyose aus. Bei leichten Ichthyosen (erst gewisse Zeit nach der Geburt erkennbar, Ichthyosis-vulgaris-Gruppe) sind die Beschwerden geringer; die Haut ist aber vor allem im Winter sehr trocken, eventuell auch schuppig, und gelegentlich kann etwas Juckreiz auftreten. Bei schweren Formen (bereits am Tag der Geburt erkennbar, Ichthyosis-congenita-Gruppe) werden vermehrt Schuppen gebildet.

Die normalen Hautfunktionen werden durch die Ichthyose gestört, so kann die Haut oft nicht schwitzen oder die Hautatmung ist beeinträchtigt. Bei körperlicher Anstrengung kann der Körper schneller überhitzen, daher ist es wichtig im Sommer und beim Sport immer reichlich Wasser dabei zu haben. Schwimmen ist oft ein sehr geeigneter Sport, da das Wasser von außen kühlt.

Die Haut von Menschen mit blasenbildender Ichthyose ist sehr empfindlich. Wenn beispielsweise die Fußsohle betroffen ist, dann können sich schon nach kurzen Strecken schmerzhafte Wasserblasen auf der Fußsohle bilden. Das ist sehr hinderlich, wenn ein Baby Laufen lernt.Therapeutisches Reiten kann dem Kind helfen, Balance, Muskulatur und Rhythmusgefühl zu trainieren, ohne die Füße zu belasten.

Therapie

Die tägliche Hautpflege ist sehr aufwendig. Die Haut muss häufig eingecremt und gebadet werden. Zudem muss die Hornhaut mit Keratolytika abgetragen werden. Andernfalls drohen schmerzhafte Risse in der trockenen spröden „Doppelhaut“. Bei vielen Ichthyosen stellen Salben, Hautcremes oder Lotionen mit Harnstoff als Wirkstoff bisher die geeignetste Behandlung dar.

Bei schweren Formen von Ichthyose besteht die Möglichkeit einer systemischen Retinoidtherapie, die jedoch auch starke und teilweise irreversible Nebenwirkungen hervorrufen kann. Eine solche Therapie wirkt sich sowohl keratolytisch als auch hemmend auf die Verhornung aus, behandelt die genetisch verursachte Verhornungsstörung aber nicht ursächlich.

Ein Urlaub am Toten Meer wirkt sich oft positiv auf den Zustand der Haut aus.

Für Ichthyosen gibt es bisher nur symptomatische Therapien, die darauf abzielen, die Abschuppung zu unterstützen oder Begleiterscheinungen wie Infektionen zu heilen. Auch für die schweren Ichthyosen sind bislang keine kausalen Behandlungen bekannt. Erste Forschungsansätze lassen jedoch zumindest theoretisch vermuten, dass einzelne Ichthyosen mit gentherapeutischen Methoden positiv beeinflusst werden könnten (z. B. D. Roop, J. Chen, M. Arin, M. Braun-Falco).

Formen der Ichthyose beim Menschen

Die Einteilung und Nomenklatur der Ichthyosen wird zur Zeit überarbeitet. Ichthyosen können nach Zeitpunkt des ersten Auftretens und je nachdem, ob noch weitere Merkmale hinzukommen, grob in vier Gruppen unterteilt werden:

  1. vulgäre Ichthyosen ohne weitere Merkmale (englisch isolated vulgar ichthyosis)
  2. vulgäre Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (komplexe Ichthyosen, englisch associated vulgar ichthyosis)
  3. kongenitale (angeborene) Ichthyosen ohne weitere Merkmale (englisch isolated congenital ichthyosis)
  4. kongenitale Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (komplexe Ichthyosen, englisch associated congenital ichthyosis)

„Kongenital“ bedeutet in diesem Zusammenhang, dass schon Neugeborene am Tag der Geburt Merkmale der Ichthyose aufweisen.
„Vulgär“ bedeutet, dass die Ichthyose sich in der Regel erst später bemerkbar macht.
Autosomal bedeutet, dass der Gendefekt sich auf einem normalen Chromosom befindet und nicht auf einem Geschlechtschromosom. Autosomale Vererbung ist demnach nicht geschlechtsgebunden. Neben dieser autosomal dominanten Form (Inzidenz 1:300) gibt es die x-chromosomal rezessive Form, bei der fast ausschließlich männliche Nachkommen erkranken (Inzidenz 1:4000).
In der folgenden Liste ist neben dem Namen immer noch zusätzlich angegeben, wie die Ichthyose vererbt wird, und teilweise ist auch die geschätzte Häufigkeit angegeben.

Name Veränderte Proteine (bekannte) Mutation am Gen (bekannte) Vererbung geschätzte Häufigkeit
Vulgäre Ichthyosen ohne weitere Merkmale
Autosomale dominante Ichthyosis vulgaris (ADI) Filaggrin FLG autosomal semidominant 1:300
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris (XRI) Steroid-Sulfatase STS X-chromosomal rezessiv 1:4.000
Vulgäre Ichthyosen mit weiteren Merkmalen
Refsum-Syndrom Phytanoyl-CoA-Hydroxylase, Peroxin-7 PHYH, PEX7 autosomal rezessiv
Kongenitale Ichthyosen ohne weitere Merkmale
Lamelläre Ichthyosen Transglutaminase-1 TGM1, Ichthyin, CYP4F22, ABCA12 autosomal rezessiv ca. 1:300.000
Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) Transglutaminase-1, 12R-Lipoxygenase, Lipoxygenase-3 TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5,Ichthyin autosomal rezessiv ca. 1:300.000
Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq (EHK) Keratine KRT1, KRT10 autosomal dominant ca. 1:500.000
Bullöse Ichthyose Siemens Keratin-2e KRT2E autosomal dominant
Ichthyosis hystrix Typ Curth-Macklin Cytokeratin-1 KRT1 autosomal dominant
Harlekin-Ichthyose (Ichthyosis gravis) ABCA12 autosomal rezessiv
Kongenitale Ichthyosen mit weiteren Merkmalen
KID-Syndrom (englisch keratitis, ichthyosis, deafness) erythrokeratoderma of Burns Connexin-26 GJB2 autosomal dominant
Comèl-Netherton-Syndrom Serinproteaseinhibitor LEKTI SPINK5 autosomal rezessiv
Sjögren-Larsson-Sydrom Fettsäurealdehyd-Dehydrogenase ALD3H2 autosomal rezessiv
Tay-Syndrom TFIIH-Helikase XPB ERCC3 autosomal rezessiv

Ichthyosen in der Tiermedizin

In der Tiermedizin werden Ichthyosen besonders bei Hunden und Rindern diagnostiziert, selten auch bei anderen Haustieren. Beschrieben wurde die Krankheit bei Rindern bereits 1850. Es handelt sich dabei um eine angeborene Form (Ichthyosis congenita), die meist letal ist - betroffene Tiere werden meist bereits tot geboren. Der Erbgang beim Rind ist einfach autosomal rezessiv, wobei das betroffene Gen auf Chromosom 32 liegt; der Erbgang beim Hund ist nicht bekannt.

Hunde mit leichteren Formen einer Ichthyose können symptomatisch mit Kortikosteroiden behandelt werden. Eine Heilung ist nicht möglich, auch weil das zugrunde liegende erbliche Problem nicht bekannt ist. Merkmalsträger sollten nicht zur Zucht verwendet werden.

Literatur

  • H. Traupe: The Ichthyoses - A Guide to Clinical Diagnosis, Genetic Counseling and Therapy. Springer Verlag, Heidelberg 1989, ISBN 3-540-19222-0.
  • U. Süsse-Krause, S. Wiegandt: Menschen mit Ichthyose, Ein Bildband. herausgegeben von der Selbsthilfe Ichthyose, 2003, ISBN 3-00-011199-9.
  • A. Herzog (2001): Pareys Lexikon der Syndrome - Erb- und Zuchtkrankheiten der Haus- und Nutztiere. Parey Buchverlag, Berlin, ISBN 3-8263-3237-7

Weblinks

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