Dysmelie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q73.8 | Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Eine Dysmelie ist eine angeborene Fehlbildung eines oder mehrerer Gliedmaßen, also der Arme, Hände, Beine oder Füße.
Etymologie
Das Wort leitet sich von der altgriechischen Vorsilbe {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value) (die etwas Unglückliches bzw. Widriges bezeichnet, entsprechend im Deutschen dem Präfix ‚miss-‘ bzw. ‚un-‘) sowie dem Substantiv {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value) mélos ‚Glied‘ ab.[1] Wörtlich bedeutet Dysmelie also eine Missbildung bzw. Anomalie der Gliedmaßen.
Formen
Fehlbildungen von Gliedmaßen können sein:
- völliges Fehlen: Amelie, Oligodaktylie
- Fehlen von Bestandteilen wie etwa der Röhrenknochen bei Phokomelie, Ektromelie
- amputationsartiger Stumpf: Peromelie
- Verkürzungen von Gliedmaßen: Brachydaktylie, Rhizomelie, Mesomelie, Akromelie
- Verwachsungen: Syndaktylie, Polysyndaktylie, Ektrodaktylie
- zu viele Glieder: Polymelie, Polydaktylie (eine Form der Polymelie)
Ursachen nicht genetischer Dysmelien
Die ursächlichen Einflüsse für nicht-genetische Dysmelien können einerseits Infektionen der Schwangeren und des Embryos oder Sauerstoffmangel des Embryos, das Amniotische Band-Syndrom oder Fehl- bzw. Mangelernährung der Schwangeren sein. Andererseits können aber auch Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten Ursachen für eine Dysmelie sein. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen ist Thalidomid (Wirkstoff von Contergan).
Vererbung
Wenn die Dysmelie durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft entsteht (z. B. mechanisch s. Amniotisches-Band-Syndrom), wird sie nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht weitervererbt.
Aber auch Gendefekte wie etwa beim Holt-Oram-Syndrom oder TAR-Syndrom (Thrombozytopenie absent radius) können Fehlbildungen der Gliedmaßen verursachen. Die Gendefekte sind erblich, müssen aber, wenn sie rezessiv sind, nicht in Erscheinung treten.
Diagnose
Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.
Weblinks
- DysNet, ein internationales Netzwerk für Dysmelien, bei rareconnect (teils in deutsch) und auf dem eigenen Server (derzeit nur englisch) von EDRIC (European Dysmelia Reference Information Centre)
Einzelnachweise
- ↑ Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.
