Genetische Genealogie

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Als Genetische Genealogie wird die Anwendung der Genetik auf die Genealogie bezeichnet. Sie nutzt DNA-Analysen des menschlichen Genoms um den Grad der Verwandtschaft zwischen Individuen oder deren Abstammung nachweisen oder zumindest einschätzen zu können.

Übersicht Genom und dessen Vererbung

Schema des XY/XX-Systems beim Menschen. Menschen haben 46 Chromosomen. Bei Frauen sind zwei davon X-Chromosomen (links). Männer haben dagegen ein X- und ein Y-Chromosom (rechts). Die Eizellen einer Frau haben 23 Chromosomen, darunter ein X-Chromosom. Spermienzellen haben auch 23 Chromosomen, davon eines entweder ein X- oder ein Y-Chromosom. Das Geschlecht des Kindes wird bestimmt durch das Geschlechtschromosom, das die eindringende Spermienzelle mitbringt.

Ein gutes Basiswissen zum Aufbau und der Vererbung der menschlichen DNA erleichtert die Möglichkeiten von genealogischen DNA-Analysen zu verstehen. Die DNA befindet sich in der Zelle, wobei die autosomale DNA, X-DNA und Y-DNA im Zellkern, sowie die mtDNA in den Mitochondrien platziert ist. Die autosomale DNA ist in 22 Chromosomenpaaren organisiert. Die Geschlechtschromosomen sind bei Männern je ein X-Chromosom (X-DNA) und ein Y-Chromosom (Y-DNA), während Frauen zwei X-Chromosom-Paare haben.

Beide Eltern vererben ihren Kinden autosomale DNA. Die X-DNA wird von der Mutter an die Kinder und vom Vater an die Töchter vererbt (X-chromosomaler Erbgang). Die Y-DNA wird vom Vater an die Söhne vererbt (paternaler Y-chromosomaler Erbgang). Die mtDNA wird von der Mutter an die Kinder vererbt (maternaler mtDNA-Erbgang). Während Chromosomenpaare der Eltern sich bei Kindern zur Autosomalen DNA und bei Töchtern zur X-DNA rekombinieren ("vermischen") wird Y-DNA und mtDNA als Kopie weitergegeben. Sowohl bei der Rekombination, als auch beim Kopieren der DNA entstehen mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit Mutationen und sonstige Erbfehler, deren Wirkung je nach Position in den Genen von harmlos bis letal reicht. Mutationen können auch positive Effekte haben (siehe "erfolgreiche" Punktmutationen/SNPs) und tragen entscheidend zur Evolution bei.

DNA von zwei beliebigen Menschen ist zu 99,5 % identisch; der Unterschied erklärt sich aus der genetischen Variation. Zum Vergleich: Schimpansen und Menschen teilen 98,8 % der DNA. Das Erscheinungsbild des Menschen (Phänotyp) wird durch den Genotyp, aber auch durch nicht vererbare erworbene Eigenschaften beeinflusst. Da die meisten Erbfaktoren (Gene) doppelt vorliegen (Diploid: auf jedem Chromosomenpaar einmal), ist es in der Merkmalsausprägung entscheidend, ob ein Gen dominant, rezessiv, kodominant oder intermediär ist.

Vergleich Populationsgenetischer Marker

Geschichte: Erbgut und dessen Analyse

Charles Darwins erste Skizze vom Stammbaum des Lebens 1837

Die grundlegenden Regeln zur Vererbungslehre beim einfachen Erbgang wurden 1866 veröffentlicht. Sie gründeten auf der Stammbaumanalyse und stützten die Evolutionstheorie Darwins. 1869 wurde erstmals eine aus Zellkernen kommende Substanz (die DNS) beobachtet, und Nuclein genannt. Ab dieser Zeit festigte sich die Lehrmeinung zur Rolle des Zellkerns und dass sich ein Individuum aus einer einzelnen kernhaltigen Zelle durch Teilung (Mitose) entwickelt. Akzeptiert wurde auch die Gleichwertigkeit der mütterlichen und väterlichen Keimzellen für die Vererbung bei der geschlechtlichen Fortpflanzung. Die Chromosomentheorie der Vererbung wurde 1885 vorgestellt und bis 1919 praktisch bewiesen. 1943 wird das Nuclein (DNA) eindeutig als Träger der Erbinformation identifiziert. Der strukturelle Aufbau der DNA wurde 1953 beschrieben. 1966 wurde der genetische Code entschlüsselt. 1975 revolutionierte die DNA-Sequenzierung die biologischen Wissenschaften und leitete die Ära der Genomik ein. Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vereinfachte ab 1986 die Untersuchung von DNA. Gleichzeitig wurde mit dem genetischen Fingerabdruck (DNA Fingerprinting) eine bedeutende Methode für die Verfolgung von Straftaten entwickelt und rechtlich eingesetzt. Seit 1995 werden mechanisierte preisgünstige Untersuchungsmethoden für Abstammungsgutachten auf Basis von DNA für rechtliche Gutachten verwendet. Die Wissenschaft konnte ab dieser Zeit DNA-Analysen auf breiter Basis in der Populationsgenetik einsetzen. 1997 wird das erste eukaryotische Genom (einer Hefe) vollständig sequenziert, 2003 die Referenzsequenz des menschlichen Genoms als Resultat des Humangenomprojektes. Z.B. die Cohen Hypothese von 1997 zur Y-DNA von jüdischen Priestern^[8] und das 2001 erschienene Buch Die sieben Töchter Evas zur mtDNA der europäischen "Urmütter" haben zu beträchtlicher Aufregung, Zustimmung und Kritik, sowie letztendlich zur Popularität der genetischen Genealogie beigetragen.

Seit etwa 1999 sind DNA-Analysen auch für Privatpersonen bezahlbar. Im April 2000 bot Family Tree DNA die ersten genetisch genealogischen Tests für die Öffentlichkeit an. Die anfänglich verfügbaren Methoden sind heutzutage bereits stark veraltet und deren Ergebnisse teilweise überholt. Im Internet bildeten sich ab dieser Zeit genealogische DNA-Projekte, eine frühe Form sozialer Netzwerke, welche erstmals Theorien zu paternalen (Y-DNA-Marker, Nachnamensprojekte) und maternalen (mtDNA-Marker) Verwandtschaftslinien außerhalb wissenschaftlicher Studien testeten und diskutierten. Diese sozialen Netzwerke, bzw. einige ihrer engagiertesten Mitglieder, entdecken laufend DNA-Marker und tragen auch zur Entwicklung von Theorien zur vorgeschichtlichen Menschheitsentwicklung und Geschichte bei. Ein Meilenstein in der Akzeptanz der genetischen Genealogie ist das Genographic Project. Die 2005 von Unternehmen und einer Universität gestartere anthropologische Studie anhand von mtDNA-Markern, lebt wesentlich von der Teilnahme durch freiwillige zahlende Tester, hat die Bekanntheit von genetischer Genealogie bedeutend gesteigert und führte zu einer Fülle von Veröffentlichungen.^[9] Bis April 2010 wurden mehr als 350.000 Teilnahmekits verkauft. Bereits 2006 wurde der Umsatz aller an genealogischen DNA-Tests verdiendenden Unternehmen (inklusive den Labors) auf 60 Mill. $ geschätzt.^[10]

Genealogische DNA-Stammbäume und Netzwerke

In genealogischen DNA-Analysen werden die Haplogruppen Y-Chromosom (Y-DNA) und mitochondriale DNA (mtDNA) untersucht. Man nutzt genetische Marker in den Haplogruppen um den Verwandtschaftsgrad zu bestimmen. Y-DNA wird entlang der väterlichen Linie geführt und mtDNA wird entlang der mütterlichen Linie geführt.

Haplogruppen Y-DNA (paternal)

Da neben der mtDNA nur die Y-DNA die Verfolgung einer eindeutigen Vorfahrenlinie ermöglicht, wurde Y-DNA auch bereits früh zum Aufbau der paternalen Linien erforscht. Die Y-DNA-Haplogruppen werden, anhand eines vom Y Chromosome Consortium entwickelten Systems, mit den Buchstaben A bis R, sowie mit Zahlen und Kleinbuchstaben unterschieden.

Die Haplogruppe R1a kommt besonders häufig in Europa, Nord-Zentralasien und Indien vor. Besonders hohe Konzentrationen lassen sich in Europa in Polen, Russland und Nordeuropa nachweisen. In Indien fand man die höchste Konzentration in der Kaste der Brahmanen.

Haplogruppen mtDNA (maternal)

Beispielhafte Darstellung der Entwicklung von mtDNA-Haplogruppen anhand einer Population von 8 Frauen innerhalb von 5 Generationen

Da mtDNA 100–10.000 Kopien pro Zelle hat und im Vergleich zur Chromosomen-DNA im Zellkern einfach aufgebaut ist, wurde sie bevorzugt zur kostengünstigen Analyse herangezogen. Außerdem kann anhand der DNA in den Mitochondrien die mütterliche Linie rekonstruiert werden. Bei Funden von alten Überresten des Homo sapiens ist aufgrund der Degeneration der DNA-Marker im Zellkern mtDNA auch weiterhin oft die einzige Quelle genetischer Informationen. Der Humangenetiker Bryan Sykes behauptet, dass es sieben mitochondriale Abstammungen für den neuzeitlichen Europäer gibt (andere jedoch schätzen diese Zahl auf 11 oder 12). Die Anzahl der mitochondrialen Abstammungen für die gesamte Weltbevölkerung ist allerdings beträchtlich größer. Geographische Verteilung der mtDNA-Haplogruppen (maternal)

• Südeuropa: J, K
• Nordeuropa: H, T, U, V, X
• Naher Osten: J, N
• Afrika: L, L1, L2, L3, L3
• Asien: A, B, C, D, E, F, G
• Amerika (Ureinwohner): A, B, C, D, X

Autosomale DNA und X-DNA (Herkunft, Verwandtschaft)

Autosomale-Struktur in Europa basierend auf einer PCA von SNPs

Da autosomale DNA und X-DNA rekombiniert und dadurch DNA-Abschnitte zufällig von den Vorfahren vererbt werden, sind aufwändige Mutationsanalysen notwendig, um genealogische Rückschlüsse ziehen zu können.

Geografische Herkunft bzw. Abstammung

Um die Zusammensetzung der genetischen Abstammung bezogen auf geografische Gruppen (Völker, Clans) analysieren zu können, bedarf es einer ausreichenden Anzahl von Probanden, von denen die Vorfahren aus einem abgegrenzten bekannten Gebiet stammen. Je nach Analyseform und Wahl der entscheidenden Komponenten, bzw. "Daten-Haufen" (Cluster), sind verschiedene Auswertungen und Darstellungen möglich. Hauptkomponentenanalysen (PCA) werden meist in Diagrammen mit zwei Dimensionen (X/Y) dargestellt. Üblicherweise werden für die vorliegenden Probandendaten die zwei aussagekräftigsten Komponenten der Analyse ausgewählt. Bei multidimensionalen Auswertungen, werden für jeden Probanden die Komponenten angegeben; zumeist in prozentualen Werten. Aus solchen Auswertungen lassen sich auch Landkarten mit den dominierenden Komponenten erstellen. Auswertungen lassen auch die Erstellung von Stammbäumen zu, welche die Nähe der Verwandtschaft unterschiedlicher Probanden, bzw. Cluster aufzeigen. Besonders bei dieser Darstellungs-Form ist die Wahl der entscheidenden Komponente/n ausschlaggebend und bereits geringe Änderungen an der Auswertungskonstellation, bringen andere Ergebnisse hervor.

Vergleich DNA-Abschnitte, Verwandtschaft

Anhand von übereinstimmenden DNA-Segmente können statistische Rückschlüsse auf die Verwandtschaft berechnet werden. Die Segmente werden zumeist anhand der SNP-Mutationen verglichen. Je länger das übereinstimmende Segment, desto näher die Verwandtschaft. Unterhalb einer gewissen Länge der DNA-Segmente tritt anstelle der Übereinstimmung durch Abstammung (Identical by Descent - IBD) die Wahrscheinlichkeit der Übereinstimmung durch den Zustand (Identical By State - IBS), welcher durch Zufall entstanden sein könnte. Die Länge der Segmente wird in cM angegeben.

Genealogische DNA-Analysen

Die Chromosomen eines Mannes, der Karyotyp ist 46,XY.

Mithilfe von mtDNA und Y-DNA lässt sich maternale bzw. paternale Verwandtschaft auch innerhalb genealogischer Zeiten nachweisen. Es kann aber nicht ausgeschlossen werden, dass beispielsweise ein Bruder eines Urgroßvaters der eigentliche Y-DNA-Vorfahre ist. Innerhalb paternaler Linien können Y-DNA-Analysen oft auch nicht über die Herausforderungen nichtehelicher Vaterschaften hinweghelfen.

Gentests für Privatpersonen

Es gibt seit der Jahrtausendwende zunehmend Firmen, welche für Privatpersonen DNA-Tests anbieten. Im internationalen Gebrauch werden diese Angebote DTC-Tests (Direct to consumer) genannt. Die bekanntesten Firmen sind:

• Family Tree DNA (FTDNA): mtDNA, Y-DNA, autosomale DNA. Spezialisiert auf genetische Genealogie. Viele Projekte von Kunden.
• 23andMe: mtDNA, Y-DNA, X-DNA, autosomale DNA. Spezialisiert auf gesundheitliche Auswertungen, aber auch genealogische Services.

Kritik

Einige Testanbieter werben teilweise offensiv mit fragwürdigen Erkenntnissen und verschweigen, dass eine einfache mtDNA oder Y-DNA-Analyse keine seriöse wissenschaftliche Aussage über die vorwiegende Abstammung bzw. Verwandtschaft zulässt, welche durch die autosomale DNA bestimmt wird. Nur wenige Testanbieter publizieren Erkenntnisse und die Basis ihrer Auswertungen in wissenschaftlich überprüfbarer Form. Zertifikate zu historischer Herkunft ("Clans", "Urvölker", u.a.) auf Basis von mtDNA oder Y-DNA sind somit kritisch zu betrachten, bzw. klar auf die maternale und paternale Linie einzugrenzen. Deren Stammbäume und mögliche Geschichte durch Vergleich mit archeologischen DNA-Funden, sind noch nicht bis in frühgeschichtliche Zeiten wissenschaftlich ausreichend erforscht, sodass sehr viele Aussagen auf Annahmen beruhen. mtDNA und Y-DNA tragen außerdem nur einen sehr geringen Anteil der gesamten Erbinformationen. Auch die Abstammung von historischen Persönlichkeiten, von denen DNA analysiert wurde (Ötzi, Tutanchamun, u.a.), ist genetisch nicht eindeutig beweisbar, da die zufällige Mutationsrate der Marker bei Y-DNA und mtDNA keine eindeutige Zuordnung der Generation zulässt, sodass nur die Nähe der Verwandtschaft in der Haplogruppe bestimmbar ist. Außerdem beruhen die Vergleiche mit historischer DNA oft auf zu wenigen Markern, bzw. unpublizierten Erkenntnissen. Auch die Massenmedien tragen ihren Anteil an unseriösen überspitzten Berichten zu sensationshungrigen Rückschlüssen aus DNA-Analysen.^[11] Noch deutlicher ist die Kritik bei medizinischen Vorhersagen zur Gesundheit auf Basis von DNA-Analysen, da der Stand der Forschung noch rudimentär ist.

Während die Analyse einiger weitverbreiteter Marker bei mtDNA und Y-DNA noch relativ harmlos ist, markieren "Private SNPs" bereits die Verwandtschaft in dieser Linie. Die Analyse von autosomaler DNA markiert den Probanden und die nähere Verwandtschaft besonders umfassend. Bereits 70 Marker können reichen um eine Person zu identifizieren.^[12] Deshalb sind beim Einsenden von DNA-Proben, der Lagerung, Analyse und Abspeicherung derselben durch Firmen, sowie beim Veröffentlichen von Informationen die Konsequenzen zu beachten.

Siehe auch

• International HapMap Project
• Populationsgenetik
• Mitochondriale Eva
• Adam des Y-Chromosoms
• Genfrequenz, Genetischer Flaschenhals, Genkarte, Inzucht
• Polymorphismus, Single Nucleotide Polymorphism (SNP)

Weblinks

• www.isogg.org Y-DNA Haplogruppenbaum
• http://www.german-dna.net/ mtDNA-Forschungsprojekt des gesamten Deutschen Sprachraumes (mitochondriale DNA, FT-DNA)

Quellen