UDP-Glucuronosyltransferase
| UDP-GT1-A1 | ||
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 508 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | single pass Membranprotein | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | UGT1A1 | |
| Externe IDs | OMIM: 191740 UniProt: P22309 | |
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 2.4.1.17 Glycosyltransferase | |
| Reaktionsart | Glycosylierung | |
| Substrat | Bilirubin + UDP-Glucuronat | |
| Produkte | Bilirubinmonoglucuronosid + UDP | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Glycosyltransferase | |
| Übergeordnetes Taxon | Chordatiere | |
UDP-Glucuronosyltransferase (UDP-GT) ist der Name für Enzyme, die Glucuronsäure von UDP-Glucuronat auf ein kleines, hydrophobes Molekül übertragen (Glucuronidierung). Sie sind wichtig beim Abbau schädlicher Stoffe im Körper. Insbesondere das Enzym UDP-GT1-A1 des Menschen wird in großen Mengen in der Leber beim Porphyrin-Abbau benötigt. Ein Mangel an funktionsfähiger UDP-GT1-A1 führt zur Hyperbilirubinämie und damit zu der (relativ ungefährlichen) Krankheit Morbus Meulengracht. Seltene Mutationen am UGT1A1-Gen, die zu (fast) völligem Defekt des Enzyms führen, verursachen die sehr schwer verlaufende Form dieser Erkrankung, das Crigler-Najjar-Syndrom.
Die UDP-GT gehören zu den UDP-Glycosyltransferasen (UGT), Enzyme, die eine Glycosyl- (Zucker-)gruppe von einem UTP-Molekül auf ein anderes kleines hydrophobes Molekül übertragen. Diese Enzyme kommen bei Viren, Bakterien, Pflanzen und Tieren vor, wo sie wichtiger Bestandteil des Stoffwechsels sind.[1]
